Identification du gène de l’épilepsie chez le chien

Une collaboration entre scientifiques britanniques et canadiens a mené à l’identification du gène défectueux responsable de l’épilepsie chez le chien. Dans une étude publiée dans Science, les chercheurs annoncent qu’ils ont développé un test qui pourrait bientôt permettre d’éradiquer la maladie chez les races d’élevage. Cette découverte est non seulement importante pour les éleveurs canins, mais également parce qu’elle pourrait permettre de mieux comprendre les formes les plus graves d’épilepsie chez l’homme. En effet, c’est en comparant et en mettant en contraste les codes génétiques des deux espèces mammifères avec ceux d’autres animaux que les chercheurs tentent de retrouver les origines génétiques de la maladie.

Ils ont ainsi découvert que la maladie (dont les symptômes incluent mouvements saccadés et attaques cérébrales) dont souffrent les chiens teckels miniatures est causée par une forme d’épilepsie appelée EPM2. On estime à environ 5% le nombre de teckels atteints, et à 25% le nombre porteurs du gène défectueux. Les chiens malades possèdent tous une mutation du gène EPM2b, causant des multiples répétitions de l’ADN, et ainsi empêchant la production de la protéine. Les chiens malades présentent des crises en réponses à des mouvements brusques dans leurs champs de vision ou à des lumières vacillantes. Bien qu’incurables, ils peuvent être maintenus en relativement bonne santé à l’aide de médicaments et d’un régime adéquat. La forme humaine de EPM2 (maladie de Lafora), en revanche, représente la forme d’épilepsie la plus sévère. Il s’agit d’une maladie récessive (l’individu doit avoir les deux copies du gène défectueux, celui du père et celui de la mère), de fréquence rare mais aux conséquences terribles au cours de laquelle les attaques cérébrales deviennent de plus en plus fréquentes jusqu’à devenir incontrôlables. Elle démarre souvent pendant l’adolescence, empire rapidement conduisant à une mort certaine quelques années seulement après le diagnostic.

Les experts espèrent que les découvertes similaires faites chez les chiens de pure race pourront permettre à la science de découvrir des gènes défectueux homologues chez l’Homme. L’avantage de faire les études chez le chien vient du fait que la prévalence est accrue chez les canins, et que, d’autre part, le nombre d’individus d’une portée et la fréquence des portées facilitent l’accès d’échantillons biologiques plus larges.


Sources : BBC News, 10/01/05, http://news.bbc.co.uk, Science, 07/01/05, vol 307 (5706), p81, www.sciencemag.org

publié le 18/11/2008

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